O diagnóstico da Esclerose Múltipla, com frequência, é um verdadeiro desafio. Não existe um único exame que, isoladamente, confirme a doença. Por isso, muitos pacientes relatam uma longa jornada até chegarem ao neurologista, passando antes por oftalmologistas, ortopedistas ou cirurgiões vasculares, dependendo da função neurológica afetada pelos primeiros sintomas. Essa demora tem consequências reais: quanto mais tempo se leva para iniciar o tratamento adequado, maior é o risco de acúmulo de sequelas neurológicas.

O processo diagnóstico começa, sempre, por uma avaliação clínica detalhada. Preciso entender a história dos sintomas com profundidade: quando começaram, como evoluíram, se melhoraram espontaneamente, se já ocorreram episódios parecidos antes. O exame neurológico, feito com cuidado, busca sinais objetivos de disfunção do sistema nervoso central que, por vezes, o próprio paciente ainda não percebeu.

A partir daí, a ressonância magnética do encéfalo, da medula espinhal e, quando necessário, dos nervos ópticos, torna-se a principal ferramenta de apoio diagnóstico. Não procuramos apenas a presença de lesões, mas o seu padrão de distribuição. O conceito central que buscamos demonstrar é a disseminação no espaço e no tempo: lesões típicas, localizadas em diferentes regiões do sistema nervoso central — periventricular, cortical/justacortical, infratentorial, medular e nervos ópticos —, e evidências de que essas lesões surgiram em momentos diferentes da vida do paciente, e não todas de uma vez.

Complementando a ressonância, a análise do líquido cefalorraquidiano, obtida por punção lombar, é outra peça importante do quebra-cabeça. Procuramos a presença de bandas oligoclonais, um marcador de produção de anticorpos restrita ao sistema nervoso central, e/ou o índice de cadeias leves livres kappa (κ-FLC) no líquor, outro marcador que, cada vez mais, tem ganhado espaço na prática clínica. Exames de sangue também são indispensáveis, não para confirmar a Esclerose Múltipla, mas para excluir outras doenças que podem mimetizar seus sintomas e suas alterações de imagem, como doenças reumatológicas, infecciosas ou outras condições neuroimunológicas. Em situações específicas, testes complementares, como potenciais evocados visuais e a tomografia de coerência óptica (OCT), também podem agregar informação.

O diagnóstico final é estabelecido seguindo critérios internacionais, atualizados periodicamente à medida que a ciência avança. A revisão mais recente dos critérios de McDonald foi publicada em 2024, trazendo mudanças relevantes para a prática clínica. As principais são:

Principais mudanças e novidades

• Inclusão do nervo óptico: o nervo óptico passa a ser oficialmente a quinta localização anatômica no sistema nervoso central (junto com periventricular, justacortical, infratentorial e medula espinhal) para demonstrar a disseminação no espaço (DIS).
• Novos biomarcadores no líquor: as cadeias leves livres kappa (κ-FLC) no líquido cefalorraquidiano podem ser usadas como alternativa ou complemento às tradicionais bandas oligoclonais (BOC).
• Novos achados de ressonância magnética: o sinal da veia central (CVS) e as lesões com anel paramagnético (PRLs) foram incorporados para aumentar a especificidade do diagnóstico, especialmente em pacientes acima de 50 anos ou com fatores de risco vascular.
• Menor dependência do quesito "disseminação no tempo".
• Agilidade no diagnóstico: as novas diretrizes permitem, em situações muito específicas e com critérios rigorosos, estabelecer o diagnóstico inclusive em pessoas ainda assintomáticas, com lesões cerebrais altamente típicas (síndrome radiologicamente isolada- RIS), que possuem disseminação no espaço em conjunto com uma de 3 possibilidades específicas —, favorecendo o início mais precoce de terapias de alta eficácia. Mas calma, nem todo paciente com RIS preenche critérios para EM.
• Recomendações específicas em população pediátrica (atenção para MOGAD em alguns casos) e pessoas com fatores de risco cerebrovasculares, com lesões que podem mimetizar EM.

É importante destacar que nenhum desses elementos — ressonância, líquor ou exames de sangue — deve ser interpretado isoladamente. O diagnóstico da Esclerose Múltipla é, sempre, um exercício de raciocínio clínico, que une a história do paciente, o exame neurológico e os exames complementares em um conjunto coerente. Quando algo não se encaixa perfeitamente nesse quebra-cabeça, vale a pena pausar, questionar e, se necessário, investigar diagnósticos alternativos antes de rotular um paciente com Esclerose Múltipla.

Se você ou alguém que conhece está vivenciando sintomas neurológicos que geram dúvida, ou já tem um diagnóstico de Esclerose Múltipla e busca uma segunda opinião ou um acompanhamento mais próximo, procure um neurologista com experiência na área. Um diagnóstico correto e precoce é, hoje, um dos fatores que mais impacta positivamente o futuro de quem vive com essa doença.

Um abraço,

Dr. Mateus Boaventura

Neurologista especialista em Esclerose Múltipla e Neuromielite Óptica

CRM-SP 152585

RQE 70828

Referências Científicas:

1. Montalban X, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. The Lancet Neurology. 2024;24(10):850-865.

2. Jakimovski D, Bittner S, Zivadinov R, Morrow SA, Benedict RH, Zipp F, Weinstock-Guttman B. Multiple sclerosis. Lancet. 2024;403(10422):183-202.

3. Barkhof F, et al. 2024 MAGNIMS-CMSC-NAIMS consensus recommendations on the use of MRI for the diagnosis of multiple sclerosis. Lancet Neurol. 2025 Oct;24(10):866-879.